La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 500 personas, que se transmite al 50% de los miembros de una familia, tanto hombres como mujeres. Los afectados tienen una elevada incidencia de enfermedad cardiovascular y, en caso de no recibir el adecuado tratamiento, presentan un elevado riesgo de enfermedad coronaria. Detectada, al paciente le basta con seguir un fácil tratamiento para llevar una vida absolutamente normal. Es, pues,  de extraordinaria importancia, la detección precoz, motivo por el que la Junta de Castilla y León puso en marcha un programa en tal sentido, que se desarrolla desde noviembre de 2008  y que permite garantizar en toda la comunidad autónoma el acceso al estudio genético a todas las personas susceptibles de padecer la hipercolesterolemia familiar.

Según recoge el informe publicado recientemente por la Consejería de Sanidad  Programas de prevención de salud pública 2021, en cuanto a la detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, el número de estudios realizados en Palencia desde 2008 hasta el año pasado fue de 187 (2.482 en el conjunto de Castilla y León), siendo 151 personas identificadas con esta enfermedad, a los que se conoce como casos índices, (1.711) y 36 los casos familiares (771).

El documento incluye el dato del  porcentaje de positivos del total de casos índices estudiados, que en el caso de Palencia es del 21,2%, el más bajo de la comunidad autónoma, cuya media es del 36,3%, con las provincias de León y Zamora con el  mayor -en ambas del 45,2%-.

La realización de la cascada familiar a partir de un caso índice es uno de los objetivos del programa de detección precoz de hipercolesterolemia. Así, el número de familiares estudiados en Palencia desde la puesta en marcha del mismo hasta diciembre de 2021 asciende, como hemos dicho ya, a 36, de los cuales  22,  es decir el 61,1% dieron resultado positivo.

El informe, además de los anteriores en relación a la  hipercolesterolemia familiar, aporta también datos sobre cobertura y participación en los programas de detección precoz de los cánceres de cuello de útero, de mama y colorrectal, hipoacusia infantil, enfermedades congénitas y consejo genético en cáncer.

El de prevención y detección precoz de cáncer de cuello de útero es un programa de cribado organizado cuya finalidad es la detección precoz de lesiones precancerosas y cánceres invasivos mediante la realización de dos pruebas: la citología cervical y la determinación de la existencia del virus del papiloma humano (VPH).

Este programa, que inició su actividad en 1986, desde noviembre  2012 tiene ccomo población diana a mujeres con edades comprendidas entre los 25 y los 64 años. Asimismo, según se expone en el informe, en septiembre del pasado año comenzó a funcionar una nueva actualización del programa, que  introducido tres cambios fundamentales: pasó de tener un carácter oportunista a poblacional; la determinación de VPH constituye la prueba de elección en las mujeres mayores de 35 años y se incluye el riesgo individual de cada fémina de sufrir un cáncer de cérvix para orientar la conducta terapéutica  (ese se calcula teniendo en cuentalos antecedentes previos de cada y no sólo los resultados del cribado más reciente).

A lo largo de 2021 se realizaron en la comunidad autónoma un total de 66.965 citologías, de las que 4.723 correspondieron a Palencia. En en el global de la región, señalar que 634 tuvieron un resultado positivo en la primera fase, 36 en lo que respecta al ámbito local, lo que supone un porcentaje del 0,95% y 0,76% -respectivamente- de las pruebas realizadas.

Para la prevención y detección precoz del cáncer de cuello de útero en las mujeres de 35 a 64 años se realiza como prueba de cribado la determinación del Virus del Papiloma Humano (VPH) mediante técnicas analíticas de biología molecular. Existe más de un centenar de  genotipos de VPH que, según la asociación con el cáncer de cuello de útero, se agrupan en dos categorías: de alto riesgo oncogénico y de bajo riesgo oncogénico.

En las pruebas de cribado se detectan los subtipos de VPH de alto riesgo oncogénico, y dentro de esta categoría, cabe destacar los subtipos 16 y 18 al ser los de mayor riesgo.

 Respecto a la determinación de VPH, a lo largo de 2021 se realizaron en  Castilla y León un total de 64.693 determinaciones, de las que en 5.095 fue detectada la presencia del virus VPH de alto riesgo oncogénico (en el 7,88%). De las muestras positivas para el VPH, el 18,12% lo fueron para los genotipos 16-18. Estos porcentajes son similares a los obtenidos en años anteriores.

En lo que se refiere a Palencia, sumó 4.534 muestras de las 64.693 regionales,  y en 338 (7,45%) se localizó la presencia del virus VPH de alto riesgo oncogénico. De las determinaciones positivas para el VPH, el 15,38% (52) lo fue para los genotipos 16-18.

La previsión -según se señala en el citado informe, es que a partir de ahora se realicen más determinaciones de VPH que citologías al ser la prueba de elección del cribado de cérvix en la mayor parte de la población diana.

En el conjunto de la comunidad, el porcentaje citologías positivas desde el año 2016 al 2021 varía entre un 1,0% y un 3,4%; y en el caso de las determinaciones de VPH, el proporción de pruebas positivas en los últimos 5 años se encuentra en un intervalo entre el 6,9 % y un 8,9%. 

Reducir la incidencia y la mortalidad por el cáncer colorrectal es el objetivo del plan de detección precoz del que también informa Programas de prevención de salud pública.  La prueba de cribado utilizada es el test de sangre oculta en heces (TSOH), que debe realizarse cada dos años (un ciclo) y como prueba de confirmación diagnóstica se utiliza la colonoscopia. La población diana a la que va dirigido el programa son hombres y mujeres con edades comprendidas entre los 50 y los 69 años. 

En el caso de Palencia el pasado año se realizaron 26.373 invitaciones válidas (420.213 en toda Castilla y León). De ellas, acudieron al programa 9.919 personas cuyo test de sangre oculta en heces ha sido válido (170.489 en el conjunto de la comunidad autónoma).  El porcentaje provisional de participación en el programa ha sido de un 37,6% (40,6%),  cuando el más alto se logra en Soria (45,4%) mientras que  el más bajo es el de Zamora (36,3%).

Se precisó confirmación diagnóstica en 504  test positivos mediante la realización de una colonoscopia, lo que supone un porcentaje del 5,1% ( 8.732 y 5,1% en Castilla y León). Por provincias, el porcentaje de positividad oscila entre el 4,5% de Salamanca y el 5,7% de Burgos.

El programa de prevención y detección precoz de cáncer colorrectal está disponible en todas las Áreas de Salud de Castilla y León desde 2013.

El objetivo general del programa de detección precoz de cáncer de mama es descubrir los tumores malignos en las mujeres con edades comprendidas entre los 45 y 69 años, con el fin de disminuir la mortalidad por esta causa y aumentar la calidad de vida de las afectadas. Según expone  el informe ya mencionado con anterioridad, 

en Palencia se realizaron a lo largo de 2021 un total 9.303 de  mamografías (130.025 en el conjunto de Castilla y León), de las que 618 (8.785), es decir el 6,6% (6,8%) tuvieron resultado sospechoso positivo, por lo que fueron derivadas a Atención Especializada para realizar diagnóstico. 

La hipoacusia (sordera) congénita se puede detectar en los primeros días de vida del recién nacido, para iniciar precozmente su tratamiento. El programa de detección precoz y atención integral a la hipoacusia infantil permite conocer si tienen problemas de audición mediante la realización de una sencilla prueba

que debe hacerse antes de que el niño sea dado de alta en el hospital. El programa se inició en 2004 en las nueve provincias de Castilla y León. El número de niños cribados en Palencia (provincia de domicilio) durante 2021 para la detección precoz de la hipoacusia infantil  fue  de 758, y con resultado positivo tres, ninguno de ellos diagnosticado con hipoacusia mayor de 35db.

A lo largo de 2021, se analizaron en el laboratorio de cribado neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León las muestras de 752 recién nacidos palentinos, mientras que en el conjunto de Castilla y León sumaron 12.760, alcanzando una cobertura del 99,93%. El pasado año se analizado 15.318 muestras. Según recoge el informe se han detectado precozmente 147 casos sospechosos.