El pasado 10 de marzo, el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León veía por fin la luz tras muchos meses de trabajo coincidiendo con la pandemia de la covid. El documento constituye «un esfuerzo de multitud de profesionales de diferentes perfiles y especialidades, así como de los pacientes y sus familias», según recoge el plan. Por eso, el presidente nacional de Feder, Juan Carrión, valora la importancia de este proyecto que supone un paso fundamental para el futuro de los enfermos, y convierte a la Comunidad en la séptima en contar con un plan específico. 

¿Qué supone el plan integral de Castilla y León para los 160.000 pacientes que se contabilizan en la Comunidad?

La presentación del plan fue un día muy especial, porque se ha contado con los pacientes para su elaboración, que creo que es la forma más acertada de elaborarlo. Esto unido a la participación de las cinco consejerías implicadas. Lo que sí hemos transmitido es la necesidad de que este plan vaya acompañado de una dotación presupuestaria específica que permita implementar todas las acciones, aunque es verdad que Castilla y León es la que más enfermedades raras ha documentado. También vemos la necesidad de incrementar un mayor número de enfermedades raras en la prueba de cribado neonatal, que en Castilla y león son 12, aunque vemos como hay comunidades que tienen hasta 40. Es prioritario equilibrar el número al alza, sobre todo en una comunidad que cuenta con una tecnología de alto nivel. Necesitamos que sea una realidad y que se reduzca el tiempo de diagnóstico, así como acceder en igualdad de condiciones a los tratamientos y a los medicamentos huérfanos.

Este plan viene a dotar de equidad territorial en la Comunidad, ¿pero y con respecto al resto de regiones?

Cuando hablamos de diagnóstico y tratamientos utilizamos un paralelismo, porque parece que el código postal en el que reside el paciente puede determinar tener acceso a un medicamento o a pruebas. Lo que tenemos es que lograr una equidad para todo el mundo igual y una mayor homogeneización.

Castilla y León se convierte en la séptima comunidad con un plan integral. ¿Será referente para otras?

Desde Feder estamos impulsando esta línea en todas las comunidades que trabajamos. Esa es la hoja de ruta que debemos seguir. Y el plan de Castilla y León va a impulsar y va a servir a otras comunidades. Lo ideal es que si estamos en fase de actualización de la estrategia nacional, que esas comunidades que ahora no disponen de plan integral puedan echar un vistazo a otras que ya lo han implementado y nos permita ponerlo a disposición de cualquier persona que lo necesite.

Este plan nace con varios objetivos claros: el diagnóstico precoz en el primer año de vida o contar con equipos multidisciplinares para el tratamiento de estas enfermedades. ¿Es demasiado ambicioso?

Puede ser lo ambicioso que cada uno desee, pero creo que trabajar para que exista ese diagnóstico precoz en menos de un año es un objetivo que está totalmente alineado con el Consorcio Internacional de Investigación, así como garantizar una formación a todos los profesionales de los diferentes ámbitos que intervienen en las enfermedades raras y una apuesta decidida por la sostenibilidad de todas las acciones que se reflejen en estos documentos. El papel es capaz de aguantarlo todo pero es muy necesario dotar a estos planes de presupuesto específico que garanticen todo el desarrollo de las líneas, como garantizar al paciente que sea atendido en los centros de referencia, pero también en los de fuera de la comunidad, que es una de las principales demandas de las familias.

¿Todo esto puede ser realidad antes de 2027 como marca el plan?

El plan ya entra en vigor, y por supuesto es una carrera que se inicia desde ya. Ahora los pacientes vamos a estar formando parte activa de este plan, conociendo todo lo que se va implementando y desarrollando, para realizar una acción coordinada e impulsar la figura de gestor de casos que optimice la atención en una única consulta.

¿Se habla de diagnóstico en el primer año de vida pero no se amplía el número de enfermedades que se pueden detectar a través del cribado neonatal?

Castilla y León ha ampliado a 12 enfermedades y el mensaje que trasladamos a los responsables es que tengan esa mirada puesta en el soporte técnico, que echen ese horizonte para que sea una de las comunidades que incluya un mayor número. Va a ser un reto alcanzable en corto espacio de tiempo.

Solo un 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. ¿Ve suficiente el 20% que prevé aumentar el plan en este apartado?

Siempre que me preguntan sobre investigación todo es insuficiente, porque yo creo que la investigación es el futuro y la esperanza de cualquier país. Ese 20% supone una valoración positiva, pero queremos que eso se refleje de verdad para que se pueda desarrollar esa investigación y se pueda seguir ampliando.

Más personal para trabajar de forma coordinada que ofrezcan un seguimiento continuo al enfermo. ¿Ve posible contar con todos esos profesionales en el momento que atraviesa la sanidad pública?

Lo que refleja el plan es la realización de una acción coordinada, porque a veces no se trata de incrementar los recursos, sino de optimizar. Realizar un trabajo coordinado, trabajando en red con la figura del gestor de casos que permita optimizar que el mismo paciente pueda ser atendido por varios profesionales en una misma consulta, puede mejorar la atención de las personas que conviven con estas patologías, y yo creo que esa es la clave.

¿Este plan puede servir para dar más visibilidad a los pacientes con enfermedades raras?

Si echamos la mirada hacia atrás, un par de décadas, estas enfermedades raras estaban prácticamente invisibilizadas. Gracias al trabajo de movimientos asociativos se ha conseguido que sean una prioridad social y sanitaria. Lograr esa sensibilización es tarea de todos y, a través de planes como el que se acaba de aprobar, se van a tener más presentes y conscientes de estas necesidades.