Aida Acitores es la secretaria de la Asociación Castellano y Leonesa de Fibrosis Quística, un colectivo que surgió en 1996 y que agrupa a pacientes de FQ y sus familiares. Los objetivos principales de esta agrupación son contribuir al conocimiento, estudio y asistencia de la enfermedad, así como divulgar y sensibilizar sobre los problemas humanos, psicológicos y sociales de las personas con esta patología. Acitores, madre de una niña con fibrosis quística, comparte su experiencia con Diario Palentino y habla de las principales necesidades del colectivo.

Explíquenos qué es la fibrosis quística

Es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Se origina una alteración en una proteína de las células que producen secreciones, que las vuelve más espesas y viscosas, con mayor o menor afectación dependiendo de la mutación (hay más de 2.000). Esta alteración deriva en problemas de salud de carácter degenerativo.

«Sacyl ha dejado de derivar casos de FQ y eso nos preocupa» - Foto: Sara MuniosgurenAdemás del aparato respiratorio, otros órganos se ven afectados por la fibrosis quística. ¿Cuáles son las complicaciones más frecuentes que sufren los pacientes?

Hay muchos órganos que producen secreciones en sistemas como el respiratorio, digestivo o reproductor, por ejemplo. La mayoría de los pacientes tienen una patología pulmonar, pues el moco espeso se acumula en los pulmones provocando lesiones y favoreciendo la aparición de infecciones recurrentes o crónicas. Pero, además, es frecuente que haya problemas digestivos, como insuficiencia pancreática, porque se obstruyen los conductos pancreáticos y no llegan al intestino las enzimas para poder digerir los alimentos; problemas a nivel hepático o intestinal, infertilidad en el caso de los chicos, etc. 

Háblenos de su caso. ¿Cuándo les comunicaron a usted y a su pareja que su hija sufría fibrosis quística y cómo lo encajaron?

«Sacyl ha dejado de derivar casos de FQ y eso nos preocupa» - Foto: Sara MuniosgurenActualmente, la mayoría de casos se diagnostican gracias a la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos. La fibrosis quística está incluida entre las enfermedades de ese cribado neonatal porque es muy importante manejarla desde el nacimiento con la medicación adecuada (enzimas pancréaticas, suplementos nutricionales, antibióticos específicos, tratamientos nebulizados, etc.) y especialmente con la fisioterapia respiratoria diaria, necesaria para poder evacuar el moco de los pulmones y mantener a raya las infecciones y la obstrucción bronquial. 

En nuestro caso, recibimos el diagnóstico con la niña ya ingresada por problemas nutricionales cuando tenía tres semanas de edad. Lógicamente fue muy duro, pero tuvimos la suerte de que fue derivada muy rápido a la Unidad de Referencia de FQ del Hospital de Cruces, en Barakaldo, donde se inició un seguimiento muy especializado. Gracias a ello, pudimos empezar a procesarlo, habituarnos a las rutinas propias de la enfermedad y aprender a convivir con la FQ, por lo que a día de hoy está creciendo fuerte, feliz y lleva una vida completamente normal.  

Es fundamental la derivación a una unidad de referencia (es decir, aquellas que siguen el protocolo y cumplen los requisitos de las Sociedades Europea y Española de Fibrosis Quística). En Castilla y León hay hospitales que tratan la FQ pero no son Unidades de Referencia conforme a estos requisitos. Sin embargo, estamos detectando en la asociación que, desde la actualización del Programa de Metabolopatías Congénitas del Sacyl, no se está derivando a los bebés que han nacido en los últimos años a unidades especializadas salvo que las familias lo peleen expresamente. Ello comporta un manejo en muchos casos inadecuado de la enfermedad y el agravamiento de la patología en niños muy pequeños. Eso nos preocupa mucho.

¿Cómo han ido educando a su hija en la enfermedad?

Primero tuvimos que digerirlo nosotros, lo que llevó tiempo. Si habitualmente las madres y padres dedican los primeros meses de un bebé a vigilar cuándo sale el primer diente o qué tal toma la alimentación complementaria, nosotros pasamos esa época estudiando, aprendiendo a hacer la fisioterapia respiratoria dos veces al día, yendo al médico o preocupados por nebulizar correctamente antibióticos que serían demasiado fuertes incluso para un adulto. Gracias a que tomamos contacto con la asociación de Castilla y León y la federación española, conocimos a otras familias y a adultos con FQ, muchos de ellos trasplantados de pulmones, que nos dieron toda una lección de lucha y positividad. Y aprendimos a convivir con la patología sin que esta fuera protagonista de nuestra vida, con naturalidad, para enseñarle a ella a vivirla de igual manera. Hoy, con 6 años, toma 30 pastillas al día sin ayuda, hace sola sus ejercicios respiratorios y es súper responsable. Y por lo demás, centra sus energías en jugar, aprender y disfrutar de la vida, como cualquier niño. 

También será fundamental la concienciación de familiares, allegados, compañeros y profesores del colegio, etc.

Sin duda. Hay niños y niñas que tienen problemas, por ejemplo, para hablar abiertamente de la enfermedad, tomar la medicación en público o incluso toser, por la tos escandalosa a veces mal entendida, sobre todo en estos tiempos, pues la FQ no se contagia. 

En nuestro caso todo ha sido fácil gracias a nuestra familia y a nuestra escuela, el CEIP Padre Claret. Toda la familia se ha volcado incluso a nivel profesional, pues su tía enfermera está desarrollando una investigación en FQ en Santander y su tía fisioterapeuta se ha especializado en terapias respiratorias. Nosotros tenemos mucho que agradecer a su colegio, y especialmente a su profesora, la normalización de la situación en el entorno escolar. Ella es una más y convive con la FQ de manera natural entre sus compañeros.

En el plano social, ¿qué dificultades o barreras tienen las personas con fibrosis quística? 

En la infancia es más llevadero si se da el apoyo familiar y escolar que comentaba, pero en adultos el desarrollo de una carrera profesional o de una vida laboral y familiar es a veces muy difícil. Los ingresos hospitalarios pueden prolongarse semanas o meses y la FQ produce una discapacidad orgánica, a menudo invisible y poco reconocida. Un adulto con FQ necesita tres o cuatro horas diarias para dedicar a su tratamiento, más un entrenamiento deportivo fundamental para mantener un buen estado físico y limpiar la vía aérea, visitas médicas, periodos de baja, etc. Esto, unido a los estudios o el trabajo, es complicado de manejar. 

Y por otro lado no siempre se reconoce justamente la discapacidad o la incapacidad laboral. A veces el trasplante pulmonar es la única solución, y eso es también muy duro de afrontar. Así pues, el apoyo principal que reclamamos para estas personas es el social: que se reconozca justamente su discapacidad y se les acompañe en su inserción laboral y en su vida cotidiana. 

¿Cuáles son los tratamientos para esta enfermedad? ¿Considera suficientes las ayudas para hacer frente a esta patología o cree que se debería avanzar en la accesibilidad a ciertos fármacos y terapias?

Afortunadamente, y gracias a la lucha de las asociaciones en los últimos 20 o 30 años, la medicación está totalmente financiada y se entrega por dispensación hospitalaria. El problema de la accesibilidad lo encontramos en los últimos años con los tratamientos nuevos: los correctores y potenciadores de la proteína CFTR. 

Hasta ahora todos los tratamientos disponibles abordaban los síntomas, pero por fin hay una generación de fármacos que permiten tratar la causa de la enfermedad y corregir el defecto de esa proteína, normalizando las secreciones. El problema es que son muy costosos para el Sistema Nacional de Salud. Nos ha tocado pelear su financiación por parte del Estado con manifestaciones, reuniones en el Ministerio y Consejerías, mociones en Parlamentos autonómicos y en el Senado, etc., y se han demorado unos años respecto a otros países. 

Actualmente hay tres fármacos disponibles para ciertas mutaciones, pero el mejor, denominado Kaftrio, y que podría beneficiar al 70% de los pacientes, no está aprobado todavía en España. Lo esperamos como agua de mayo porque será, para nosotros, un hito histórico en la medida en que frenará la evolución de la enfermedad en quienes puedan recibirlo. Defendemos que su alto precio es invertir en medicina preventiva, pues reduce ingresos hospitalarios, retrasa el trasplante, etc.

¿Cómo ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad en los últimos años?

El gen responsable de la enfermedad se descubrió en el año 89, hasta entonces era una enfermedad casi siempre letal en la infancia. Apenas el 10% de los niños con FQ llegaba a adultos. En las últimas décadas se ha avanzado de manera espectacular en el manejo de la patología pulmonar y el buen estado nutricional, como también en el trasplante bipulmonar cuando finalmente es necesario. Y la revolución está llegando gracias a la nueva generación de medicamentos que te comentaba. Los niños y jóvenes que hoy tienen FQ serán realmente la primera generación que pueda tener una vida plena y larga manejando adecuadamente su cronicidad. 

¿Hay alguna forma de prevenir la fibrosis quística?

Es una enfermedad hereditaria recesiva: si padre y madre son portadores de la mutación en el gen CFTR, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé tenga FQ. Se calcula que en la población española, ses portadora de esa mutación una de cada 35 personas. Es, pues, una lotería. Pero la prevención importante es la del deterioro que produce la enfermedad: es fundamental la adherencia a la fisioterapia respiratoria dos veces al día, el deporte, el rigor en la medicación, la nutrición adecuada y un buen seguimiento médico especializado. Es así como se puede dominar en la medida de lo posible.

Como en cualquier enfermedad, la investigación es muy importante para mejorar la calidad de vida de quienes sufren fibrosis quística. ¿Cuáles son los principales retos en este ámbito?

Hay grandes esperanzas en la terapia génica, con algunos estudios prometedores. Sin embargo, nosotros de momento ya consideramos una revolución la llegada de estos tratamientos crónicos que corrigen la proteína defectuosa. 

Otro reto muy importante es la resistencia antibiótica: los pacientes con FQ sufren colonizaciones bacterianas que se hacen resistentes e imposibles de erradicar, lo que produce exacerbaciones a veces muy peligrosas.

¿Qué otras necesidades tienen el colectivo y sus familiares?

En Castilla y León hay hospitales donde se trata a pacientes con la enfermedad pero no hay Unidades de Referencia específicas. Si no se pueden crear porque son pocos pacientes (cada vez más, porque siguen naciendo bebés con FQ y la mortalidad afortunadamente disminuye), nosotros estamos acostumbrados a acudir a Bilbao o Madrid, por ejemplo. Pero lo que no se puede consentir es que no se derive a los nuevos diagnósticos porque se está poniendo en riesgo su vida. Precisamente el cribado neonatal tiene la finalidad de ir por delante de la enfermedad. La Unidad tiene un equipo multidisciplinar altamente especializado (neumólogos pediátricos y de adultos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisioterapeutas respiratorios, microbiólogos...). No criticamos la calidad de nuestros hospitales y médicos, que es tan alta como en cualquier otro lugar, obviamente, es una cuestión de dotación de recursos.

En el corto plazo, hemos peleado y logrado ya la vacunación prioritaria de los adultos con fibrosis quística -la inmensa mayoría menor de 40 años-. Pero nos preocupa que los adolescentes con la patología reciban también la vacuna contra la Covid, pues son un grupo de alto riesgo y en muchos casos no han podido asistir a clase de manera presencial durante este curso debido a esa condición.

Antes de que llegara el coronavirus, en su vida ya eran habituales las mascarillas, la distancia social o el gel hidroalcohólico. ¿Cree que la pandemia puede ayudar a que la gente muestre mayor sensibilidad ante la fibrosis quística?

Sin duda. Los pacientes con FQ han llevado mascarilla especialmente en hospitales y lugares públicos desde bien pequeñitos. Te pongo un ejemplo: a mi hija en una ocasión, en el pasillo de Urgencias, una auxiliar se la levantó, con las manos sucias, «para ver qué cara tan bonita tenía». Una niña con mascarilla podía parecer algo raro o anecdótico. Pero las infecciones pulmonares son muy peligrosas en esta enfermedad, por lo que desde el principio hemos convivido con conceptos como la distancia social, las mascarillas ffp2 (antes era una odisea encontrarlas de talla infantil), la higiene de manos, etc. Cuando hacemos actividades en la asociación, las personas que tienen FQ llevan un certificado que acredita sus colonizaciones pulmonares para evitar infecciones cruzadas y, en caso de ser portadores de ciertas bacterias delicadas, no pueden acceder a recintos cerrados ni siquiera con mascarilla, por lo que participan vía streaming. Es nuestra rutina desde hace años.

¿En qué ha afectado el Covid-19 a su vida diaria?

Se han producido menos contagios que en la población general porque el hábito higiénico estaba muy presente en nuestro colectivo, pero hemos tenido miedo, incluso hemos tenido que lamentar la pérdida de algún compañero por culpa de la enfermedad. La Consejería de Educación autorizó que los menores que lo solicitaran, por su riesgo, no acudieran presencialmente al colegio o al instituto y ha habido muchos niños o adolescentes que han pasado el curso en casa, así como adultos que han tenido que hacer malabares para trabajar a distancia. Hasta este mes no se ha reconocido su condición de alto riesgo para que recibieran una vacunación prioritaria. Y lo que es más grave: su seguimiento en los hospitales se ha visto muy afectado, con el agravamiento de la patología en muchos casos.

Para finalizar, es usted la secretaria de la asociación castellano y leonesa. Explíquenos cuál es la labor de este colectivo y qué tipo de servicios ofrece

Es una asociación pequeñita porque son pocos los pacientes a nivel autonómico, pero pertenecemos a la Federación Española de FQ, por lo que actuamos conjuntamente a nivel estatal. Aquí, ofrecemos servicio de apoyo psicosocial, fisioterapia respiratoria y nutrición especializada y formamos parte de CocemfeCyL, por lo que nuestros socios también pueden beneficiarse de los servicios propios de esa confederación, como la asistencia psicológica.

Asociarse es la única garantía de obtener representación del colectivo ante la administración pública. Mantenemos reuniones periódicas con hospitales, consejerías de Sanidad y Servicios Sociales, etc. y, a nivel nacional, la aprobación de los nuevos fármacos no hubiera sido posible sin la acción de nuestra Federación.