Founds for Research (F4R) , una asociación sin ánimo de lucro que nació con el objetivo de conseguir financiación científica gracias a las donaciones de centenares de personas a través del micro mecenazgo, ha logrado su primer objetivo a través del proyecto I Lowe You.
Se trata de un proyecto de investigación basado en el desarrollo de conocimiento sobre el Síndrome de Lowe, un ejemplo paradigmático de enfermedad ultrarara. Se trata de un error congénito del metabolismo, causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos. Principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Es una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes y afecta casi exclusivamente a los niños (varones).
Daniel es uno de ellos. Apenas con un mes de vida fue intervenido de la vista -porque está afectado por síndrome óculo-cerebro-renal- y tiene medicación desde entonces. Sus padres, Pedro y Trini, están muy contentos del trabajo de los médicos, así como de la coordinación del centro de base con la guardería, «lo que ha facilitado mucho el desarrollo del niño y poco a poco va experimentando avances».
En la investigación está puesta la esperanza de todas las personas afectadas y sus familias, con la intención de mejorar la calidad de los pequeños. Gracias a la labor solidaria que se ha desarrollado a nivel nacional se han conseguido recaudar los 44.067 euros necesarios para poner en marcha el proyecto I Lowe you.
«Para todas las familias que tenemos hijos con esta enfermedad, que son una veintena en todo el país, lograr el apoyo económico necesario para poner en marcha esta investigación es algo muy importante», explica Pedro Tejido, padre de Daniel, único afectado por la enfermedad en Castilla y León.
Gracias a la solidaridad se podrá comenzar este trabajo, que implica a un equipo médico y a un equipo de bioquímica y genética molecular, liderado por profesionales médicos del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.
El proyecto se basa en la Inteligencia Colectiva de madres, padres, médicos e investigadores trabajando juntos para desarrollar conocimiento, sobre esta enfermedad ultrarara, con una metodología de investigación transferible a otras enfermedades conocidas de muy poca frecuencia.
El equipo I Lowe You apuesta por garantizar la comunicación, la información y su intercambio gracias a las nuevas tecnologías conectando a investigadores, médicos y familias de diferentes países para generar nuevo conocimiento y avanzar en la investigación sobre estas enfermedades.
Por un lado, se trata de avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, y por otro se cuenta con los afectados como estrategia de intervención psicológica en las enfermedades raras.
Alegre, sociable y muy cariñoso
Daniel ya tiene tres años. Este mes termina sus clases en la guardería y el próximo curso comenzará Educación Infantil. «Está perfectamente adaptado a sus compañeros y al entorno; es un niño muy sociable», explica su padre.
«Daniel es muy alegre y cariñoso, le encanta la música y jugar con coches», añade Pedro, al tiempo que explica que en los últimos meses se ha notado un importante avance en el pequeño. Aunque el objetivo del proyecto para comenzar la investigación está logrado, todo el que desee seguir colaborando con esta enfermedad puede hacerlo a través del número de cuenta de la Asociación Síndrome de Lowe: 20381079066000507222.
Además se pueden realizar donaciones para el siguiente tramo del proyecto de investigación en la página http://www.migranodearena.org/asociacion-espanola-de-sindrome-de-lowe2